什麼是巴特綜合徵？

Bartter 綜合徵是一組影響腎臟的類似罕見疾病。它是遺傳的，這意味著它是由基因問題引起的。

如果你有它，當你小便時，過多的鹽和鈣會離開你的身體。它也可能導致低水平的鉀，而在高電平酸的血液。如果所有這些都失去平衡，您可能會出現許多不同的健康問題。

Bartter綜合徵有兩種主要形式。產前 Bartter 綜合徵在出生前就開始了。它可能非常嚴重，甚至危及生命。嬰兒可能不會在子宮內正常生長，或者他們可能出生得太早。

另一種形式稱為經典。它通常在幼兒時期開始，不像產前形式那麼嚴重。但它會影響生長並導致發育遲緩。

Gitelman 綜合徵是 Bartter 綜合徵的一個亞型。它往往發生得更晚——通常是從 6 歲到成年。

症狀
每個人的症狀都可能不同，即使是病情相同的人。一些常見的包括：

便秘
尿頻
一般感覺不舒服
肌肉無力和痙攣
對鹽的渴望
口渴
生長發育慢於正常
產前 Bartter 綜合徵可能在出生前就被診斷出來。如果有跡象表明嬰兒的腎臟功能不正常或子宮內液體過多，就可以發現。

患有這種綜合症的新生兒可能會經常小便，並且可能有：

危險的高燒
脫水
嘔吐和腹瀉
不尋常的面部特徵，如三角形臉、大額頭、大尖耳朵
缺乏正常生長
出生時耳聾

原因
基因攜帶的指令可以幫助您的身體正常工作。當基因發生變化（稱為突變）時，就會發生遺傳疾病。

至少有五個基因與 Bartter 綜合徵有關，它們都在您腎臟的工作方式中發揮著重要作用——尤其是在您吸收鹽分的能力方面。通過小便（浪費鹽分）失去過多的鹽分會影響腎臟吸收其他物質（包括鉀和鈣）的方式。

這些元素缺乏平衡會導致嚴重的問題：

鹽分過少會導致脫水、便秘和尿頻。
鈣太少會削弱骨骼並導致頻繁的腎結石。
低血液的鉀水平可引起肌肉無力，痙攣，和疲勞。
診斷和治療
對於有典型 Bartter 綜合徵症狀的兒童，醫生會進行徹底的檢查以及血液和尿液檢查。產前形式可以在出生前通過測試子宮內的羊水來診斷。

也可以進行基因檢測。您孩子的醫生會採集血液和可能的少量組織樣本，以便專家可以尋找突變。

一旦您的孩子被診斷出來，他們的護理可能會涉及一組專家，包括兒科醫生、腎臟專家和社會工作者。為了確保他們保持體液和其他重要事物的健康平衡，可能會推薦以下一種或幾種：

消炎痛，一種消炎藥，可以幫助他們的身體減少尿液
保鉀利尿劑，幫助他們保持鉀
RAAS 抑製劑，有助於防止它們失去鉀
鈣、鉀或鎂 補充劑或它們的組合
高鹽、高水和高鉀的食物
直接注入靜脈的液體（嚴重形式的嬰兒）
由於無法治愈，因此患有 Bartter 綜合徵的人需要終生服用某些藥物或補充劑。