澱粉樣變性

澱粉樣變性是一種稱為澱粉樣蛋白的異常蛋白質在您的組織和器官中積聚。當它發生時，它會影響它們的形狀和它們的工作方式。澱粉樣變性是一種嚴重的健康問題，可導致危及生命的器官衰竭。

澱粉樣變性的原因和類型
許多不同的蛋白質會導致澱粉樣蛋白沉積，但只有少數與重大健康問題有關。蛋白質的類型及其聚集的位置告訴您患有澱粉樣變性的類型。澱粉樣蛋白沉積物可能會聚集在您的整個身體或僅在一個區域。

不同類型的澱粉樣變性包括：

AL 澱粉樣變性（免疫球蛋白輕鏈澱粉樣變性）。這是最常見的類型，過去稱為原發性澱粉樣變性。AL 代表“澱粉樣蛋白輕鏈”，這是導致這種情況的蛋白質類型。沒有已知的原因，但是當您的骨髓產生無法分解的異常抗體時就會發生這種情況。它與一種叫做多發性骨髓瘤的血癌有關。它會影響您的腎臟、心臟、肝臟、腸道和神經。

AA 澱粉樣變性。以前稱為繼發性澱粉樣變性，這種情況是另一種慢性感染或炎症疾病的結果，如類風濕性關節炎、克羅恩病或潰瘍性結腸炎。它主要影響您的腎臟，但也會影響您的消化道、肝臟和心臟。AA 表示 A 型澱粉樣蛋白導致這種類型。

透析相關澱粉樣變性 (DRA)。這在老年人和透析時間超過 5 年的人中更為常見。這種形式的澱粉樣變性是由血液中積聚的 β-2 微球蛋白沉積物引起的。沉積物可以在許多不同的組織中積聚，但最常見的是影響骨骼、關節和肌腱。

家族性或遺傳性澱粉樣變性。這是一種罕見的通過家族流傳下來的形式。它通常會影響肝臟、神經、心臟和腎臟。許多遺傳缺陷與較高的澱粉樣蛋白疾病機率有關。例如，異常蛋白質如轉甲狀腺素蛋白 (TTR) 可能是原因。

年齡相關（老年）系統性澱粉樣變性。這是由心臟和其他組織中正常 TTR 的沉積引起的。它最常見於老年男性。

器官特異性澱粉樣變性。這會導致澱粉樣蛋白沉積在單個器官中，包括皮膚（皮膚澱粉樣變性）。

儘管某些類型的澱粉樣蛋白沉積物與阿爾茨海默病有關，但大腦很少受到全身澱粉樣變性的影響。
澱粉樣變性的危險因素
男性比女性更容易患澱粉樣變性。隨著年齡的增長，您患澱粉樣變性的風險會增加。澱粉樣變性影響 15% 的多發性骨髓瘤癌症患者。

澱粉樣變性也可能發生在長期透析的終末期腎病患者中（參見上文“透析相關澱粉樣變性”）。

澱粉樣變性的症狀
澱粉樣變性的症狀通常很微妙。它們也可能因澱粉樣蛋白在體內的聚集位置而有很大差異。需要注意的是，下面描述的症狀可能是由多種健康問題引起的。只有您的醫生才能診斷澱粉樣變性。

澱粉樣變性的一般症狀可能包括：

皮膚顏色的變化
嚴重疲勞
飽腹感
關節痛
低紅細胞計數（貧血）
呼吸急促
舌頭腫脹
腿和腳刺痛和麻木
弱手抓地力
嚴重虛弱
體重突然下降
心臟（心臟）澱粉樣變性
心臟中的澱粉樣蛋白沉積物會使心肌壁變硬。它們還可以使心肌變弱並影響心臟的電節律。這種情況會導致流向心臟的血液減少。最終，您的心臟將無法正常泵血。如果澱粉樣變性影響您的心臟，您可能有：

輕度活動呼吸急促
不規則的心跳
心力衰竭的跡象，包括腳和腳踝腫脹、虛弱、疲勞和噁心等
腎（腎）澱粉樣變
您的腎臟會過濾血液中的廢物和毒素。腎臟中的澱粉樣蛋白沉積物使他們難以完成這項工作。當您的腎臟不能正常工作時，水和危險的毒素就會在您體內積聚。如果澱粉樣變性影響腎臟，您可能有：

腎功能衰竭的跡象，包括腳和腳踝腫脹以及眼睛周圍浮腫
尿液中蛋白質含量高
胃腸道澱粉樣變性
沿著胃腸 (GI) 道沉積的澱粉樣蛋白會減慢食物在腸道中的運動速度。這會干擾消化。如果澱粉樣變性影響您的胃腸道，您可能有：

食慾不振
腹瀉
噁心
肚子疼
減肥
如果您的肝臟受到影響，可能會導致肝臟腫大和體內積液。
澱粉樣蛋白神經病
澱粉樣蛋白沉積物會損傷大腦和脊髓外的神經，稱為周圍神經。周圍神經在您的大腦和脊髓以及您身體的其他部位之間傳遞信息。例如，如果您燙傷手或腳趾頭，它們會使您的大腦感覺到疼痛。如果澱粉樣變性影響您的神經，您可能有：

平衡問題
控制膀胱和腸道的問題
出汗問題
刺痛和虛弱
由於身體控制血壓的能力出現問題，站立時頭暈目眩
診斷澱粉樣變性
徹底的體檢和詳細準確的病史記錄對於幫助您的醫生診斷澱粉樣變性至關重要。

血液和尿液測試可以發現異常蛋白質。根據您的症狀，您的醫生可能還會檢查您的甲狀腺和肝臟。

您的醫生會進行活檢以確認澱粉樣變性的診斷並了解您所含蛋白質的具體類型。活檢的組織樣本可能取自您的腹部脂肪（腹部脂肪墊）、骨髓，有時也可能取自您的口腔、直腸或其他器官。並非總是需要對被澱粉樣蛋白沉積物損壞的身體部位進行活檢。

影像學檢查也有幫助。它們顯示對心臟、肝臟或脾臟等器官的損傷程度。

如果您的醫生認為您的遺傳類型是通過家族遺傳的，他們會進行基因檢測。遺傳性澱粉樣變性的治療與其他類型疾病的治療不同。

一旦確診，您的醫生可能會通過超聲心動圖檢查您的心臟，或通過影像學檢查檢查您的肝臟和脾臟。

澱粉樣變性治療
澱粉樣變性無法治愈。您的醫生會開出治療方法來減緩澱粉樣蛋白的形成並控制您的症狀。如果澱粉樣變性與另一種疾病有關，則治療將包括針對該潛在疾病。

具體治療取決於您患有哪種類型的澱粉樣變性以及有多少器官受到影響。

幹細胞移植的高劑量化療可以幫助去除導致某些原發性 AL 澱粉樣變性患者形成澱粉樣蛋白的物質。單獨的化療藥物可用於治療其他原發性 AL 澱粉樣變性患者。
繼發性 (AA) 澱粉樣變性是通過控制潛在疾病和使用稱為類固醇的強效抗炎藥物來治療的，這些藥物可以對抗炎症。
如果您患有某些類型的遺傳性澱粉樣變性，肝移植可能會治療該疾病。
新療法可以減緩異常蛋白質 TTR 的產生。
您的醫生也可能會建議進行腎移植。
其他有助於緩解症狀的治療方法包括：

利尿藥可去除體內多餘的水分
如果吞嚥困難，可在液體中添加增稠劑以防止窒息
彈力襪可緩解腿部或足部腫脹
改變你吃的東西，特別是如果你有胃腸道澱粉樣變性
期待什麼
澱粉樣變性可能是致命的，尤其是當它影響您的心臟或腎臟時。早期診斷和治療很重要，可以幫助提高生存率。