什麼是腦白質營養不良?

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腦白質營養不良不僅僅是一種疾病;它實際上是一組影響中樞神經系統的疾病。醫生一直在發現新形式的腦白質營養不良,但專家目前知道大約 52 種不同的類型。

大多數腦白質營養不良是遺傳性的,這意味著它們會從父母傳給孩子。有時症狀會在兒童早期出現。但由於這些疾病是漸進的,這意味著它們會隨著時間的推移而惡化,因此一些患有腦白質營養不良的兒童可能看起來很好。

症狀
所有腦白質營養不良的一個共同點是它們會導致大腦髓鞘的異常發育或破壞。那是保護大腦神經的白色脂肪物質。沒有它,你的神經系統就無法正常運作。

但每種腦白質營養不良對髓磷脂的影響不同。這意味著孩子可能會遇到很多問題,包括:

平衡和移動問題
行為和學習障礙
膀胱問題
呼吸困難
發育遲緩
聽力、言語和視力問題
肌肉控制障礙
癲癇發作
例如,一種類型的腦白質營養不良,卡納萬病,會導致肌肉張力下降,尤其是在頸部,以及異常伸直的腿和彎曲的手臂。它還可能包括失明和癲癇等症狀。

有時症狀在孩子出生後很快就會出現,有時會在成年後才出現。例如,Refsum 病的跡象通常發生在 20 歲左右,但也可能晚至 50 歲。一些常見症狀包括眼睛視網膜退化、耳聾和嗅覺喪失。

雖然每種腦白質營養不良都不同,但最常見的問題是兒童的健康以某種方式逐漸惡化,即使他們一開始看起來很好。這可能是他們的視力、聽力、言語、進食能力、行為或思想的惡化。由於症狀千差萬別,腦白質營養不良很難診斷。

建議
原因
大多數腦白質營養不良是遺傳的,這意味著它們是通過家族基因遺傳的。有些可能不是遺傳的,但仍然是由基因突變引起的。您家中的一個孩子可能患有腦白質營養不良,而其他孩子可能不會。

例如,亞歷山大病似乎不是遺傳性的,因此即使您和您的伴侶都沒有,您的孩子也可能有缺陷基因。

如果您有一個患有腦白質營養不良的孩子,並且您計劃生育更多孩子,您可能需要考慮進行遺傳諮詢。它可以幫助您了解您生育另一個患有腦白質營養不良的孩子的機會。

診斷
診斷腦白質營養不良可能很困難。通常,醫生必須使用多種類型的測試,包括:

血液和尿液分析
CT掃描
基因檢測
核磁共振掃描
心理和認知測試

治療
大多數類型的腦白質營養不良都無法治愈。治療它取決於類型,醫生通過藥物和特殊類型的物理、職業和語言治療來解決疾病的症狀。有些人可能需要額外的學習或營養幫助。

在某些情況下,骨髓移植可以幫助減緩或阻止疾病的進展。科學家們還在研究基因療法或替代某​​些酶是否有助於治療某些類型的腦白質營養不良。


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